BBC Skotlandia
BBCNorthern Scotland memiliki salah satu tingkat tertinggi penyakit Huntington di dunia, menurut sebuah studi baru.
Huntington adalah kelainan keturunan yang perlahan -lahan merusak otak, mempengaruhi kemampuan berjalan, berbicara, makan, minum, membuat keputusan dan hidup secara mandiri. Saat ini tidak ada obatnya.
Studi ini mengkonfirmasi tingkat penyakit Huntington di Skotlandia utara adalah 14,5 per 100.000 orang – lebih dari lima kali lipat perkiraan tingkat di seluruh dunia sebesar 2,71.
Para peneliti dari University of Aberdeen menemukan ada lebih dari 160 orang dewasa yang tinggal di Grampian, Highland, Orkney, Shetland, dan Kepulauan Barat yang memiliki gen tetapi belum diuji.
Setiap anak dari seseorang yang terkena dampak memiliki peluang 50:50 untuk mewarisi gen neurodegeneratif yang menyebabkan Huntington.
Rata -rata, setiap orang yang telah didiagnosis menderita penyakit Huntington akan memiliki setidaknya 2,2 kerabat lainnya yang memiliki gen, yang berarti ada ratusan orang di Skotlandia utara yang dapat dipertimbangkan untuk perawatan yang efektif di masa depan, kata para peneliti.
Studi sebelumnya terutama telah melihat jumlah orang yang dinyatakan positif untuk gen kemudian memperkirakan jumlah kerabat yang berisiko menggunakan pemodelan statistik.
Dalam studi baru, yang diterbitkan dalam jurnal medis peer-review, para ilmuwan menggunakan catatan klinis pohon keluarga untuk menghitung berapa banyak orang yang memiliki peluang 50:50 untuk mewarisi kondisi tersebut tetapi belum diuji.
Diharapkan temuan dapat membantu rencana keluarga yang terkena dampak untuk masa depan dan mendorong investasi di masa depan dalam perawatan spesialis.
Kepala eksekutif Asosiasi Huntington Skotlandia, Alistair Haw, mengatakan layanan spesialis bukanlah “ekstra opsional” melainkan “kebutuhan absolut”.
“Layanan spesialis Huntington perlu diperluas secara segera – sebuah pesan yang lebih lanjut diperkuat oleh bukti baru dan jelas ini yang memiliki implikasi besar bagi penyedia layanan kesehatan dan sosial di seluruh Skotlandia,” katanya.
Penelitian ini dipimpin oleh Prof Zosia Miedzybrodzka dari University of Aberdeen dan timah klinis untuk penyakit Huntington di NHS Grampian, bersama Heather Cruickshank, penasihat genetik di NHS Grampian.
Mereka mengatakan keputusan untuk diuji untuk gen sepenuhnya merupakan pilihan pribadi. Sementara beberapa orang mungkin ingin tahu jika mereka mewarisi gen Huntington, yang lain lebih suka tidak kecuali mereka mengembangkan gejala.
“Pekerjaan sebelumnya melihat berapa banyak orang di daerah itu telah diuji untuk penyakit Huntington, yaitu orang yang didiagnosis dengan tanda -tanda penyakit Huntington dan mereka yang memiliki perubahan gen yang akan mengembangkan kondisi di kemudian hari,” jelas Prof Miedzybrodzka.
“Namun, tidak ada yang benar-benar menghitung berapa banyak orang yang belum diuji harus memiliki gen.
“Sangat penting bagi kita untuk mengetahui hal ini, dan itu akurat, sehingga dewan kesehatan dapat merencanakan perawatan dengan benar dan untuk perawatan ketika mereka tersedia di masa depan.”
Heather Cruickshank mengatakan bahwa meskipun tingkat pengujian yang tinggi, kebanyakan orang yang berisiko terkena penyakit di Skotlandia belum menjalani tes.
“Ada upaya besar -besaran di seluruh dunia mencari perawatan untuk penyakit Huntington,” tambahnya.
“Layanan perlu berencana untuk merawat orang-orang yang belum dikeluarkan ini, serta mereka yang saat ini didiagnosis.
“Variasi tingkat regional akan menjadi lebih penting, termasuk konseling dan pengujian genetik, manajemen, dan pengiriman pengobatan.”
Dia menambahkan: “Memiliki tes tetap menjadi pilihan gratis bagi orang -orang dari keluarga penyakit Huntington dan penelitian kami berarti bahwa perawatan dapat direncanakan untuk semua orang yang berisiko, tanpa orang yang tidak ingin tes yang memilikinya.”
Universitas AberdeenBrian Watt, 69, dari Hopeman di Moray, adalah mantan manajer penyulingan wiski yang menerima diagnosisnya pada tahun 2016.
“Saya tahu ada penyakit Huntington di keluarga saya – ayah saya dan saudara perempuan saya berdiam,” katanya.
“Aku tidak yakin apakah akan melanjutkan tes, tapi aku senang aku melakukannya.”
Brian berjalan kedua anjingnya di sepanjang pantai Hopeman setiap hari.
Dia percaya tetap sibuk dan memiliki pandangan yang ceria sangat penting ketika hidup dengan Huntington.
“Zosia (Prof Miedzybrodzka) mengatakan kepada saya cara terbaik untuk mengelola penyakit Huntington adalah dengan keseimbangan gaya hidup, sikap dan obat-obatan dan saya pikir itu tepat,” katanya.
“Aku mencoba menjaga gaya hidup sehat dan sikap positif dan aku baik -baik saja.”
Universitas AberdeenSandy Patience, 62, dari Inverness, didiagnosis menderita penyakit pada tahun 2017.
Dia telah kehilangan kerabat karena penyakit ini, dan mengingat dukungan istrinya Laura pada saat itu.
“Saya berkata kepada Laura ‘Ini adalah pengubah permainan dalam 20 tahun kami bersama – tolong bisakah Anda meninggalkan saya dan menjalani sisa hidup Anda dengan orang lain’.
“Tapi dia tidak melakukannya, karena cintanya padaku sama besarnya dengan milikku. Kami sangat diberkati, dan aku tidak bisa membayangkan hidup tanpa belahan jiwaku di sisiku – dia menjemputku jika aku merasa sedih.”
Dia menambahkan: “Ini adalah kesempatan yang fantastis bagi orang lain, sama seperti saya, untuk mengambil lompatan besar ke depan dan mempertimbangkan pengujian.
“Saya ingin semua orang tahu bahwa pengujian positif bukanlah akhir dari dunia, itu bahkan mungkin menjadi awal dari hubungan keluarga yang lebih baik dan banyak hal positif lainnya.”
Apa itu penyakit Huntington?
Penyakit Huntington adalah kondisi bawaan yang menghentikan bagian otak yang bekerja dengan baik dan biasanya berakibat fatal dalam 20 tahun dari penampilan pertama gejala.
Ini termasuk kesulitan berkonsentrasi, depresi, sandungan dan kecanggungan, menyentak tak disengaja anggota badan dan tubuh, perubahan suasana hati dan perubahan kepribadian, masalah menelan, berbicara dan bernafas.
Mereka biasanya mulai antara usia 30 dan 50 dan secara bertahap menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.
Saat ini tidak ada obatnya tetapi pengobatan dapat membantu menangani beberapa gejala.
Sumber: Situs web NHS
ADVERTISEMENT:
Halo, sobat pengemar slots Pernah mendengar semboyan “slot gacor”? Kalau tidak, bersiaplah jatuh hati dengan program ini. slot gaco adalah mesin slot yang sering memberi win. Yup, slot-slot ini bisa dikatakan sebagai jagoannya tuk membawa come back hasil. but, gimana sih
tekniknya jumpain raja lot yang benar? Santai Bro and Sis, kita bahas santai aja di sini
Gaming terpercaya waktu ini hanya satu di Indonesia yaitu akan menyediakan return terbaik
Daftar hanya di :
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah KING SLOT atau Raja slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
situs slot terbaru
situs slot terbaru permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
slot terbaru
slot terbaru permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
luna88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama luna88.biz
magnum88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama magnum88.live
mainslot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama mainslot888.biz
margo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama margo88.biz
maung888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama maung888.info
menang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama menang88.asia
mitra777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama mitra777.biz
mitra777slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama mitra777slot.biz
msislot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama msislot88.com
nonstop888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama nonstop888.biz
nonstop888slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama nonstop888slot.com
oxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama oxwin777.net
oxwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama oxwin88.com
pahala88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pahala88.biz
pan88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pan88.info
paris777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama paris777.asia
paris777slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama paris777slot.biz
perdana88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama perdana88.biz
pesiar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pesiar88.org
pesiarbet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pesiarbet88.biz
pesiarbet88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pesiarbet88slot.net
planet777slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama planet777slot.biz
populer88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama populer88.info
psg777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama psg777.biz
puas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama puas88.com
pulaujudi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama pulaujudi88.info
queen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama queen88.biz
quiz88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama quiz88.biz
quiz88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama quiz88slot.com
ras77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ras77.biz
ras77slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ras77slot.info
rolex888slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama rolex888slot.org
rusiaslot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama rusiaslot888.com
rute88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama rute88.info
sabet88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sabet88slot.com
sakti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sakti88.info
sakti888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sakti888.biz
sakti888slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sakti888slot.info
satria88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama satria88.asia
sawit77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sawit77.net
sayap88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sayap88.biz
sensasi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sensasi77.biz
sensasi77slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sensasi77slot.info
siap4d permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama siap4d.net
sinar88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sinar88slot.info
sugih88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sugih88.org
surga8888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama surga8888.com
surga888slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama surga888slot.biz
surya88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama surya88.biz
surya888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama surya888.biz
v888toto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama v888toto.com
vegas888slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama vegas888slot.asia
venom88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama venom88slot.org
wis777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama wis777.biz
wis777slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama wis777slot.biz
xuxu88.org permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama xuxu88.org
zara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama zara88.info
zara88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama zara88slot.net
foya888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama foya888.com
dangdut88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dangdut88.org
polaris888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama polaris888.info
cuan88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama cuan88slot.net
cuan88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama cuan88.asia
calon88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama calon88slot.com
calon88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama calon88.biz
axiata88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama axiata88.org
artis77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama artis77.info
artis77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama artis77.biz
gwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama gwin88.org
santai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama santai88.org
dewanaga777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewanaga777.biz
dewi18 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewi18.com
dewigg88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewigg88.com
dewijoker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewijoker88.asia
dombatoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dombatoto88.net
dunia30 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dunia30.com
dunia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dunia88.biz
erajp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama erajp88.com
fyrewin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama fyrewin88.com
gaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama gaca88.com
gacha88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama gacha88.biz
gacorbet999 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama gacorbet999.net
gajah88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama gajah88.biz
gemoyslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama gemoyslot88.net
gencar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama gencar88.net
gocap88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama gocap88.biz
gol888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama gol888.org
grandbet888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama grandbet888.biz
gudangslot777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama gudangslot777.net
gwd88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama gwd88.net
harapjp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama harapjp88.com
himalaya88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama himalaya88.biz
hondatoto88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama hondatoto88.biz
ikan88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ikan88.biz
imperial888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama imperial888.biz
indahjp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama indahjp88.com
indobola33 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama indobola33.com
indomax888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama indomax888.biz
indosloter88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama indosloter88.org
interwin888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama interwin888.biz
istana88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama istana88.biz
